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尿發(fā)黑也稱為黑尿病，和白尿和黑骨病的蛋白尿一起被定義為先天性錯誤代謝的疾病之一。黑尿病的標(biāo)志是尿液通過膀胱時變成黑色。黑尿病是一種家族遺傳模式，遺傳性生化異常導(dǎo)致尿液中異常中間體的通過。黑尿病與營養(yǎng)物質(zhì)的代謝處理中的一系列生物化學(xué)反應(yīng)都有關(guān)系。

尿發(fā)黑是什么原因？

1、酪氨酸代謝異常

尿發(fā)黑的生理缺陷在于酪氨酸的分解代謝途徑，其含有對羥基化的環(huán)狀結(jié)構(gòu)。在一個了解不多的復(fù)雜反應(yīng)中，認為苯丙酮酸氧化酶可同時移動丙酮酸側(cè)鏈，使其脫羧并在環(huán)上增加一個羥基。尿黑酸實際上是鄰間二羥基苯乙酸。肝酶尿黑酸鹽，雙加氧酶（HGO）的缺乏促使尿黑酸的積累，其在腎中迅速被清除并排出體外。

2、尿黑酸氧化

與空氣接觸后，尿黑酸被氧化形成顏料狀聚合物材料，導(dǎo)致了尿液的黑色。盡管通過快速腎清除保持尿黑酸血液水平非常低，但隨著時間的推移，尿黑酸在整個身體的軟骨中沉積并通過主要在膠原組織中發(fā)生的酶介導(dǎo)的反應(yīng)轉(zhuǎn)變?yōu)樯�素樣聚合物。由于聚合物在軟骨�?nèi)積聚，需要多年的過程，正常透明的組織變成板藍色，通常在成年之前不會看到這種效果。這種疾病的最早征兆是尿布染黑的趨勢。在整個童年和大多數(shù)成年早期，色素樣聚合物材料無癥狀，緩慢漸進地沉積到膠原組織中。鞏膜和耳軟骨的石板藍色，灰色或黑色變色表明身體組織，特別是軟骨廣泛染色。臀部，膝蓋和椎間關(guān)節(jié)最常受到影響，表現(xiàn)出類似類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床癥狀。然而，由于這些部位發(fā)生鈣化，放射影像與骨關(guān)節(jié)炎更為一致。最近，眼部色素沉著已被認可，對視力有不利影響。

3、HGO分子突變

HGO基因的分子分析顯示了廣泛的突變。盡管迄今為止HGO突變的分子性質(zhì)與其臨床表型之間沒有相關(guān)性，但突變現(xiàn)象的廣泛可變性肯定有助于解釋該疾病的臨床變異性。迄今為止已報道了大約130個獨立的突變。

4、心臟病理學(xué) 

 盡管有人猜測尿發(fā)黑與心臟病理學(xué)有關(guān)，但沒有關(guān)于與尿蛋白尿純合狀態(tài)直接相關(guān)的死亡率報告。鈣化和主動脈瓣環(huán)導(dǎo)致冠狀動脈疾病的狹窄的報告存在，而且風(fēng)險心肌梗死比老年褐黃病患者和正常人高。

指導(dǎo)醫(yī)生：山東省千佛山醫(yī)院泌尿外科副主任醫(yī)師李軍。

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